Новое исследование учёных из американской Национальной лаборатории Лоуренса Беркли (Berkeley Lab) проливает немного света на эти вопросы. Оказалось, что главными «участниками» черепно-лицевого развития являются участки ДНК, называемые энхансерами, которые способны включить или усилить экспрессию конкретного гена.

Существует огромная степень изменения человеческого лица, но общая форма в значительной степени сдерживается генетикой (семейные черты тому доказательство). Тем не менее, до сих пор генетики выявили лишь небольшое число генов, которые влияют на индивидуальность во внешности. Они способны объяснить совсем малую часть вариаций человеческих лиц.

По мнению автора нынешнего исследования Акселя Визеля (Axel Visel), именно энхансеры контролируют большинство вариаций.

По мнению учёных, даже самые симпатичные лица, скорее всего, лепятся из так называемого «генетического мусора». Эксперименты показали, что у мышей форма морды и черепа точно настраивается с помощью мусорной ДНК. Ничего негативного такое название не несёт, просто первоначально считалось, что у этой последовательности аминокислот нет никаких функций, так как она не кодирует белки. Так как последовательности ДНК мыши и человека очень похожи, скорее всего, те же процессы управляют формированием наших лиц.

«Энхансеры содержатся в 98% мусорной ДНК, — говорит Визель. — Теперь очевидно, что в этот „мусор“ заложены достаточно важные функции».

Визель и его коллеги использовали оптическую томографию, которая позволяет создать трёхмерную модель развивающихся эмбрионов мышей и увидеть процесс экспрессии их генов. Это помогло обнаружить около 120 энхансеров, активных в различных частях растущего «лица». Для того чтобы понять, что именно делают энхансеры, команда наблюдала за тремя группами трансгенных мышей, в каждой из которой один энхансер был удалён.

Когда эмбрионам было 8 недель, команда сравнила их черепа и морды с контрольной группой мышей. Оказалось, что каждый энхансер отвечает за что-то своё в форме лица. Например, удаление одного «усилителя» привело к формированию больших морд и широких коротких черепов.

Впрочем, ни один эффект не был достаточно драматичным — удалённые энхансеры ни разу не привели к образованию, скажем, «волчьей пасти», пишут исследователи в научной статье журнала Science.

Несколько энхансеров могут влиять и на один ген, так что внешние уродства могут быть следствием того, что сразу все (или большинство) энхансеров одного гена несут какие-то мутации.

Это открытие поможет медикам разобраться в некоторых врождённых заболеваниях-уродствах, таких как расщепление нёба. Они могут развиваться даже тогда, когда гены, формирующие лицо, работают нормально.

«Есть много примеров черепно-лицевых патологий, в том числе расщеплений губы или нёба, которые невозможно объяснить мутацией в кодирующих белки генах, — считает Визель. — И для детей они становятся источником весомых страданий, ведь патологии влияют на кормление, речь, дыхание, они требуют хирургического вмешательства и влекут за собой серьёзные психологические последствия».

«Наши эксперименты на мышах показали, что, вместо того чтобы искать мутации в генах, следует сосредоточиться именно на энхансерах, влияющих на эти гены. Безусловно, это поможет нам лучше понять основные причины возникновения подобных отклонений, а в конечном итоге, возможно, приведёт к новым методом эффективной диагностики, профилактики и лечения уродств», — добавляет учёный.